Вперше в Україні в Охматдиті провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним захворюванням

Вперше в Україні в Охматдиті провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним захворюванням: спадковий дискератоз, асоційований із геном RTEL-1, синдром Хойерала-Хрейдерссона. Остаточний діагноз 8-річній Софії не могли встановити понад 3 роки. Про це повідомляє НДСЛ Охматдит.

«Дана нозологія – це важке генетичне мультисистемне захворювання. У Софії воно перетікало у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку. При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось. З 5 річного віку – негативна динаміка внаслідок прогресії синдрому недостатності кісткового мозку, з’явилась трансфузійна залежність», – йдеться у повідомленні.

Попри численні діагностичні процедури, дитині впродовж тривалого часу не вдавалось поставити діагноз та розпочати специфічне лікування. Тому в липні 2023 року її було госпіталізовано у відділення ТКМ, ІМДХТ та імунотерапії НДСЛ «Охматдит».

 «Після проведення розширеної діагностики, залучення мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарів-імунологів, лікарки-генетика з США, ми зрозуміли, що маємо справу із вказаним вище орфанним захворюванням. Враховуючи характер цієї патології, трансфузійну залежність, дані літературних джерел, швидку інвалідизацію, високі ризики формування цирозу печінки та фіброзу легень, ми одразу розпочали планування та проведення ТКМ, який вважається єдиною куративною опцією в такому випадку», – розповідає лікар пацієнтки Андрій Будзин.

Зазначимо, що відділення трансплантації кісткового мозку в НДСЛ «Охматдит» – це єдиний центр в Україні, який акумулює досвід надання допомоги пацієнтам із вродженими рідкісними генетичними захворюваннями. Тому саме тут дівчинці змогли провести потрібну трансплантацію.

«Коли постало питання пошуку донора, лікарі провели генетичні обстеження сім’ї Софійки. Цікавим виявилося те, що мама, тато й брат також виявились носіями гена, який асоціюють із цією нозологією, хоча і не мали клінічних проявів. Тому ніхто з них не підходив як донор. А порятунок знайшли у світовому реєстрі донорів кісткового мозку. Надалі Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора. Це унікальний в Україні випадок. Раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном», – додають у повідомленні.

Ранній період відновлення Софійки пройшов без серйозних ускладнень. Лікування позитивно вплинуло на якість її життя – дівчинка вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові, зафіксовано гематологічну реконституцію. Лікарі зустрічаються з нею два рази на тиждень в амбулаторному режимі для клініко-лабораторного контролю.

Читайте також: У Києво-Печерській Лаврі створили 3D-модель підземних печер

Фото: НДСЛ Охматдит.

Актуальні, важливі й перевірені новини Київщини також читайте на нашій Facebook–сторінці і в Telegram–каналі.